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新生兒血卡的全基因組微陣列分析（1）
新鮮血液，從腳跟棒獲得并在紙卡上干燥儲(chǔ)存，已成為50年出生缺陷篩查的標(biāo)準(zhǔn)。這種干燥的血液樣品主要用于分析小分子分析物。最近，這種干血卡的DNA補(bǔ)體已用于靶向基因檢測(cè)，例如囊性纖維化中的單核苷酸多態(tài)性。這種測(cè)試的擴(kuò)展包括多基因性狀，或許可能是全基因組掃描，已被討論為正式的可能性。 然而，直到現(xiàn)在，由于DNA回收技術(shù)效率低下，從這種干血卡中獲得的DNA量一直受到限制。
結(jié)果
采用新技術(shù)從標(biāo)準(zhǔn)新生兒血液卡中有效釋放DNA 使用標(biāo)準(zhǔn)新生兒采血卡，收集后平均存儲(chǔ)十年，處理大約1/40的風(fēng)干新生兒血液樣本（兩個(gè)3毫米沖頭）以獲得足夠質(zhì)量和質(zhì)量的DNA，直接用于基于微陣列的全基因組掃描。使用相同的DNA釋放技術(shù)，還顯示大約1/250 個(gè)原始純化的DNA（約1ng）可以進(jìn)行全基因組擴(kuò)增，從而產(chǎn)生另外的微克擴(kuò)增的DNA產(chǎn)物。 然后將擴(kuò)增的DNA產(chǎn)物用于微陣列分析，并且對(duì)初級(jí)未擴(kuò)增的DNA樣品產(chǎn)生99％或更高的統(tǒng)計(jì)一致性。
總之，這些數(shù)據(jù)表明，從Guthrie卡上干燥存放數(shù)年的標(biāo)準(zhǔn)新生兒血液標(biāo)本的不到10％獲得的DNA可以支持全基因組新生兒基因檢測(cè)程序。
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