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DNA采血卡干血片法
DNA采血卡干血紙片法（dried blood spot，DBS），即將全血樣品收集在卡紙上，在血樣采集方法上比傳統(tǒng)方法有一定的優(yōu)勢。它需求較少的血量，方便血樣采集、存儲運輸，是罕見疾病篩查過程中的一項有效工具。干血紙片法早在上世紀六十年代就已被用于苯丙酮尿癥的新生兒篩查中。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等的發(fā)展，干血紙片法在遺傳代謝類疾病的診斷及篩查中的應用價值日漸突顯
原理編輯：干血紙片法的原理是將全血滴加在濾紙片上，干燥后得到干血斑塊，經(jīng)溶劑萃取后，通過熒光反應法、串聯(lián)質(zhì)譜法等分析干血斑中待檢測組分的信息來反映患者的診斷結(jié)果，如病毒DNA含量、代謝產(chǎn)物含量、酶活性等。
應用范圍編輯：截至2015年5月干血紙片法主要應用于代謝相關(guān)疾病的篩查、藥物動力學研究以及新生兒篩查等。對于遺傳代謝性疾病，代謝酶及代謝產(chǎn)物能夠較為穩(wěn)定存在于干血紙片中，因而在對代謝異常類疾病樣本進行篩查分析時，干血紙片法能較為準確的反映樣本中代謝酶或代謝產(chǎn)物的含量。
臨床應用中的優(yōu)勢和局限性
優(yōu)勢
從樣本保存的角度上來說，干血斑比全血更為穩(wěn)定，所以其儲存及運輸成本遠低于全血。另外，干血紙片需要采集的樣本量較少，因此，干血紙片在需要多次采樣來進行診斷的檢測中有著特定的優(yōu)勢。
由于干血紙片法的簡易性和較高的穩(wěn)定性，在許多大規(guī)模疾病篩查中（如新生兒的遺傳病篩查）已經(jīng)顯現(xiàn)出來了極為廣泛的應用前景。國外已經(jīng)廣泛將干血紙片應用于疾病篩查樣本運輸中，在一定程度上替代了傳統(tǒng)的全血的運輸方式 。國內(nèi)也逐漸開始使用干血紙片進行血液制品的運輸，多家醫(yī)院已經(jīng)使用干血紙片運輸血樣進行艾滋?。?/span>HIV）、丙型肝炎、糖原貯積病如龐貝病等疾病篩查。
局限性
值得注意的是，干血紙片在臨床上的應用仍然存在一定的局限性。對于包括戈謝病在內(nèi)的遺傳代謝性疾病，干血紙片僅能作為高危篩查或者新生兒大規(guī)模篩查的手段，確診仍需要進一步對全血進行酶活性檢測（酶學檢測是診斷的金標準），并結(jié)合基因突變檢測完成疾病的診斷。
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